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做产前基因检测时,明明B超检查够检测周数,为何胎儿浓度还是不达标?
发表时间:2021-04-08     阅读次数:     字体:【

非整倍体是最常见的染色体异常,染色体病患儿一般会有明显的先天畸形,智力低下或生长发育迟缓等。


比如:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(Edwards 综合征)和13-三体综合征(Patau 综合征),以及X和Y染色体的非整倍性。


三体综合征的产前诊断中,需要用到侵入性的方法,来获取胎儿羊水、绒毛、脐血等进行检查,属于有创性操作,所以会有一定的流产和宫内感染的风险,由于担心会对自身或者胎儿造成损害,因此很多孕妈不太敢做。


自从发现了母体外周血中存在胎儿游离DNA(cffDNA)后,一项安全、快速、非侵入性且“准确度接近产前诊断”的新筛查方式便顺势而生,并迅速发展起来。


美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在2016年的声明指出;无创产前筛查在13、18、21-三体综合征筛查方面可以替代传统的筛查技术,适合所有年龄段的孕妇。


采集孕妇血,筛查胎儿染色体异常:


胎儿游离DNA是通过细胞凋亡释放到母体血浆中。所以孕妇外周血中含有母体和胎儿两者的游离DNA,对这些DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析后便能得到胎儿的遗传物质,就能准确得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险概率!


但做无创产前基因检测有一个硬性要求,就是怀孕要满10周或以上才能进行检测。


之所以有孕周要求,是因为胎儿浓度在无创产前基因筛查中起到关键作用,如果孕妇外周血中抽取的胎儿游离 DNA 比例过低会导致没有检测结果。


释放于母血中的cffDNA一般来说是随着孕周增加而升高的,通常到10周时胎儿浓度才能满足检测所需,所以孕周一定要算准,如果做检测时少于10周,可能筛查结果就不可靠了。


但偶尔会有孕妈抛出这样的问题:我做过B超检查确定孕周够条件了,为啥会说我血样里的胎儿浓度不足?


肥胖会增加检测“无法得出结论”风险:


除了孕周外,会影响胎儿浓度的另一个已知因素是孕妇体重,孕妇体重与胎儿浓度或成反比。


如果孕妇过度肥胖,血容量会增加而导致血中的总体DNA含量升高,从而稀释了外周血中的cffDNA,加上她们血液中相对增多了凋亡的脂肪细胞,提高了血液循环中母体游离DNA的含量,使样本中胎儿浓度降低,增加检测“无结果”的风险。


研究数据显示,BMI值高的孕妇做无创产前基因检测得出“无结果”或检测失败的可能性要比BMI值正常的孕妇较高。


肥胖的体重指数(BMI)划分:I级/轻度(30-34.9),II级/中度(35-35.9)和III级/重度(> 40)。


对于I级的肥胖孕妇,因为与正常BMI值的孕妇在第一次采集外周血时没有太明显的差异,因此在正常时间内进行检测即可。


对于(II级及III级)肥胖孕妇,可以遵医嘱适当推迟无创产前DNA的检测时间,以降低检测失败的概率。


但如果孕妈采血孕周适宜,但还是出现胎儿浓度不足情况导致检测失败的,最好还是选择产前诊断。


据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)建议:


如果在合适的孕周采母体血进行无创产前筛查,出现因胎儿DNA含量低导致无法得出检测结果的,应接受诊断性检测,而非第二次抽血检查。


 
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